exameinformatica

Uma parceria EXPRESSO

Siga-nos nas redes

Perfil

Ciência

Reconhecimento facial utilizado para detetar doença congénita rara

Paul Kruszka, et al.

A Síndrome de DiGeorge é difícil de diagnosticar, mas a tecnologia agora desenvolvida pode permitir que, no futuro, baste tirar uma foto do rosto do paciente com um smartphone e esperar que o software forneça um diagnóstico correto.

  • 333
Paulo Matos

Paulo Matos

Jornalista

Uma equipa de investigadores do National Human Genome Research Institute (NHGRI), liderada por Paul Kruszka, desenvolveu um sistema de reconhecimento facial que é capaz de diagnosticar uma doença genética rara denominada Síndrome de DiGeorge (SDG) em pessoas não caucasianas. A SDG, também conhecida por Monossomia 22q11, é provocada, na esmagadora maioria dos casos, por uma pequena deleção intersticial num dos cromossomas 22 e é de difícil diagnóstico.

O estudo foi publicado no American Journal of Medical Genetics e, citado pelo Engadget, Paul Kruszka refere que «até médicos experientes têm dificuldades em diagnosticar síndromes genéticos em populações não-europeias». Os investigadores analisaram fotografias de 101 pessoas de 11 países de África, Ásia e América Latina com SDG e desenvolveram um sistema de reconhecimento facial que foi capaz de diagnosticar corretamente a maleita em 96,6% dos casos. Os cientistas referem que a tecnologia também é capaz de diagnosticar síndrome de Down.

O objetivos dos investigadores é continuar a trabalhar nesta tecnologia para que, no futuro, os médicos possam apenas tirar uma fotografia do rosto de um paciente, deixar que o reconhecimento facial faça a análise e recebam o diagnóstico.